Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf dem 15. Chromosom, benannt nach dem britischen Kinderarzt Harry Angelman.

Er beschrieb dieses 1965 erstmals, nannte es aufgrund des auffälligen Bewegungsmusters und des häufigen Lachens der Kinder Happy-Puppet-Syndrom, dieses wurde aber später nach ihm unbenannt.

Sowohl Jungen als auch Mädchen können mit dem Angelman-Syndrom geboren werden.

Die Besonderheit tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:20.000 auf, wobei davon auszugehen ist, dass das Angelman-Syndrom vielfach nicht als solches diagnostiziert wird, oftmals auch sehr spät.

Die Diagnose wird im Schnitt zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr gestellt. Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht herabgesetzt.

Menschen mit Angelman-Syndrom fallen oft durch intensive Suche nach Körperkontakt auf. Sie haben meist viel Sinn für Humor, sind häufig sehr sozial, gewöhnlich in der Grundhaltung freundlich.
Sie bleiben lebenslang auf ständige Hilfe anderer angewiesen, verweilen geistig im Kleinkindalter und können außerdem keine Gefahren einschätzen, weshalb sie eine Gefahr für sich selbst darstellen.

Viele Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine besondere Vorliebe für Wasser, gehen gerne schwimmen, spielen gern mit Wasser, und sind fasziniert von Spiegelungen auf dem Wasser, oder auch Glasflächen und dergleichen. Auch knisterndes Material wie etwas Verpackungen und dergleichen übt auf die meisten Faszination aus. Oft betrachten sie gerne Bilder von sich selbst und nahen Bezugspersonen.

Im Lauf der Zeit sind vielfältige Merkmale dokumentiert worden, die häufig auftreten. Nicht alle Betroffenen weisen alle Merkmale auf, und auch nicht bei allen in gleich starker Ausprägung.

Symptome:

  • Starke psychische und motorische Entwicklungsverzögerung
  • Kognitive Behinderung, Menschen mit Angelman-Syndrom erreichen ungefähr das geistige Alter eines Kleinkindes
  • Hyperaktivität
  • Häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung und Stress
  • Stark reduzierte Lautsprachentwicklung, im Kleinkindalter keine Brabbelversuche, später nur sehr eingeschränkte lautsprachliche Artikulationsfähigkeit, Ausbleiben von Sprache, aber gewisse Fähigkeit alternative Kommunikationsformen zu erlernen
  • Gute rezeptive Sprache, also Sprachverständnis ist möglich
  • Konzentrationsschwierigkeiten, häufig kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und gute räumliche Orientierung
  • Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Ataxie (meist eher steifer, ungelenker, schwankender Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von zehn Kinder lernt nicht laufen, sonst vergleichsweise spät
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch spätes Laufenlernen)
  • Wahrnehmungsstörungen im körperlichen Bereich
  • Überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund)
  • Vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinanderstehen
  • Schlafstörungen durch Mangel an mindestens einem der Hormone, die den gesunden Schlaf steuern
  • Übermäßiger Speichelfluss
  • Schielen (Strabismus) , Auftretungshäufigkeit von 50%
  • Epilepsie (9 von 10 Kindern), Beginn 3. – 36. Lebensmonat, Anfälle verschwinden oft im Jugendalter
  • Besonderheiten im EEG, auch unabhängig von Epilepsie und auch im Schlaf nachweisbar
    Häufig Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) in der Pubertät
  • Vergleichsweise kleiner Kopf, der oft an der Hinterseite abgeflacht ist
  • Kleine Hände und Füße, nach außen gedrehte Füße
  • Häufig sehr schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen
  • Oft übermäßige Kaubewegungen
  • Übermäßiger Speichelfluss
  • Wachstumsstörungen
Harry_Angelman

Harry Angelman
(* 13. August 1915,  † 8. August 1996)