KLEINER GROSSER KÄMPFER

(Text von Matthias Mutter, frei übernommen)

Matthias ist ein unglaublich liebes, fröhliches, freundliches Kind, das auf den ersten Blick völlig „gesund“ aussieht. Und dennoch ist er ein Mensch mit ganz besonderen Bedürfnissen.

Im Mai 2017, exakt eine Woche vor seinem 1. Geburtstag, haben wir die unglaubliche Diagnose erhalten. Matthias hat einen sehr seltenen Gendefekt, das Angelman-Syndrom (eine Spontanmutation am 15. Chromosom).

Er hat die schwerste und häufigste Form, die der Deletion.

Eine Diagnose, die einem den Boden unter den Füßen völlig wegzieht, man fühlt sich als würde einem das Herz raus gerissen, nach einem Jahr in dem man denkt ein „gesundes“ Kind zu haben, plötzlich zu erfahren dass man ein schwer behindertes Kind hat….ein wundervolles Kind, das bis zu diesem Zeitpunkt scheinbar gesund schien.

Bis dahin war es auch keine unkomplizierte Zeit gewesen – Infekte, Gewichtsprobleme, Krankenhausaufenthalte, der Reflux prägte von Beginn an unseren gesamten Tagesablauf - und natürlich spürte man da als Mama dass etwas nicht in Ordnung ist.

Matthias hob auch seinen Kopf sehr spät, drehte sich nicht auf den Bauch....trotzdem, nicht im Geringsten war an so eine Diagnose zu denken…eine Diagnose die alles im Leben verändert.

Menschen mit Angelman-Syndrom sind körperlich und psychisch stark in ihrer Entwicklung verzögert, aber vor allem sind sie kognitiv schwer beeinträchtigt.

Das bedeutet, Matthias wird ungefähr das geistige Alter eines Kleinkindes erreichen, sein Leben lang auf 24h-Hilfe angewiesen sein. Er wird nicht sprechen können, hoffentlich irgendwann gehen lernen, wenngleich dieses Laufen nicht mit gesunden Menschen zu vergleichen ist, Menschen mit Angelman-Syndrom leiden auch unter starken Gleichgewichtsstörungen und Bewegungsstörungen.

...im Mai 2017, exakt eine Woche vor seinem 1. Geburtstag haben wir die unglaubliche Diagnose erhalten...

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...eine Diagnose die einem den Boden unter den Füßen völlig wegzieht, man fühlt sich als würde einem das Herz raus-gerissen...

...das Leben mit einem kleinen Angel ist ein Leben auf Hochtouren...

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...seit Kurzem kann er für überschaubare Momente alleine sitzen. Das ist ein unglaublicher Fortschritt, zu dem sicherlich auch die Therapien beigetragen haben...

Seit einiger Zeit nutzt Matthias das Robben als seine Art der Fortbewegung, krabbeln kann er noch nicht. Seit Kurzem kann er für überschaubare Momente alleine sitzen. Das ist ein unglaublicher Fortschritt, zu dem sicherlich auch die Therapien beigetragen haben.
Bis zum Erlangen eines solchen Fortschrittes braucht Matthias unsagbar viele Wiederholungen, die über Wochen/Monate hinweg gehen. Es ist unbeschreiblich wie sehr man sich dann über einen noch so kleinen Erfolg freut.
Auch Matthias ist auf jeden kleinsten Fortschritt unglaublich stolz. Diese Fortschritte zeigen auf, wie wichtig und sinnvoll die Therapien für ihn sind.

Matthias ist heute mit seinen 18 Monaten extrem hyperaktiv, er ist ständig und immer in Bewegung, ist schnell reizüberflutet, hat Wahrnehmungsstörungen, seine Aufmerksamkeitsspanne reicht lediglich für ein paar Sekunden. Er sucht sich daher im Sekundentakt einen neuen Reiz. Manchmal scheint es als ob ein Film zu schnell abläuft – hier – im nächsten Moment dort, völlig planlos. Das Leben mit einem kleinen Angel ist ein Leben auf Hochtouren.

Seine kleinen Arme und Beine sind ununterbrochen in Bewegung, Matthias macht rudernde, ruckartige und unkontrollierte Bewegungen, seine Muskulatur ist in Armen und Beinen extrem hyperton, im Rumpfbereich hypoton, er hat stark nach außen gedrehte Füße.

Mit seinen 1 ½ Jahren hat Matthias bereits eine immense Kraft, tritt und schlägt unentwegt, Wickeln und Anziehen werden zum Kraftakt. Matthias kommt niemals zur Ruhe. Er schläft auch extrem unruhig, hat oft stundenlange Wachphasen, die von großer Unruhe geprägt sind. Er tritt gegen das Gitterbett, kommt überhaupt nicht zur Ruhe.

Wenn er aufgeregt ist wird er sehr laut, und beginnt mit den Armen und Beinen zu flattern.

Matthias hat seit seiner 5. Lebenswoche einen starken Reflux, hat bis zu seinem ersten Lebensjahr nach stundenlangem trinken schwall artig so gut wie alles wieder erbrochen. Nach einer Reihe von Untersuchungen mit 24 Stunden Sonde über die Nase stellte sich heraus, dass er einen hochgradig sauren Reflux sowie eine Hiatushernie, ein Loch im Zwerchfell, hat.

Er muss seither 2 Mal pro Tag Medikamente einnehmen, um seine Magensäure zu hemmen. Trotz Besserung vergeht kein Tag, an dem er nicht brechen muss, vor allem abends hat er große Schmerzen und Sodbrennen. An Schlafen ist dann nicht zu denken.

Das Loch im Zwerchfell wird sich nach Auskunft der Ärzte leider nicht schließen, eine Operation ist daher unumgänglich, durch die Hernie rutscht ein Teil seines Magens ständig in die Speiseröhre. Die OP wird ihm wenigstens für die nächsten 10 – 15 Jahre Besserung bringen, ist aber derzeit noch schwer umsetzbar, da Matthias keinen Mundschluss hat, dadurch viel Luft beim Trinken mitschluckt, welche nach der OP nicht mehr entweichen wird können.

Seit ein paar Wochen ist nun leider auch die für das Syndrom typische Epilepsie dazugekommen.
Zu Anfällen kommt es bei ihm immer im Schlaf, völlig unerwartet. Daher wird er nun medikamentös behandelt.

Epilepsie ist bei Angels schwer in den Griff zu bekommen, sie haben von Vornherein ein außergewöhnliches und auffälliges EEG. Auch das EEG von Matthias zeigt eine extrem hohe Anfallsbereitschaft.

Man kann aber hoffen mit den Medikamenten eine Milderung, im besten Fall hoffentlich ein Ausbleiben der Anfälle zu erreichen.
Auch Schielen, das ca. 50% der Menschen mit Angelman-Syndrom betrifft, ist ein Teil seines „Krankheitsbildes“.

Generell ist sehr schwierig zu wissen was Matthias braucht, er kann auf nichts zeigen oder hinweisen, viele Dinge muss man erahnen oder erraten.

Alles was er an Selbständigkeit und Verbesserung im Leben erreichen kann, möchten wir gerne für ihn durch Therapien und Förderungen möglich machen. Wenn er irgendwann vielleicht selbständig essen, trinken, vielleicht eine alternative Kommunikationsform erlernen kann, durch Therapien seine Wahrnehmung verbessern kann, seine Konzentration erhöhen kann, nicht mehr so reflexgesteuert handeln muss, und und und….all das bringt ihm unsagbar viel.

In den ersten 3 Lebensjahren sind Kinder besonders lernfähig, durch Therapien lassen sich jetzt hoffentlich so viele kleine Meilensteine setzen.

Momentan haben wir noch einen Buggy als Fortbewegungsmittel in Verwendung. Matthias ist aber sehr groß für sein Alter, daher wird ein kostspieliger Rehabuggy für uns Thema. Dieser bringt außerdem eine Rückenschonung, um Skoliose (->Infolink<-) vorzubeugen.

Auch ein Wohnungswechsel wird für uns dringend notwendig werden. Derzeit wohnen wir im 3. Stock eines Mehrparteienhauses. Da Matthias immer größer und schwerer wird, und auch ein Rollstuhl irgendwann Thema werden wird, bedarf es einer barrierefreien, behindertengerechten Wohnung.

Auch das Auto wird irgendwann rollstuhltauglich sein müssen.
Die Vorstellung dass Matthias sein Leben lang 24h Menschen um sich brauchen wird die sich um ihn kümmern, bricht mir als Mama das Herz und bereitet mir unendliche Sorgen, auch wenn ich weiß dass bis dahin noch viel Zeit vergehen wird und ich bis an mein Lebendsende für ihn da sein werde.

Ebenso unser tagtäglicher Kampf, und unsere Tage geprägt von Therapien sind alles andere als leicht.

Trotz allem, Matthias ist für mich der wunderbarste, reinste, fröhlichste und zufriedenste Mensch.

Er ist wie alle Angels sehr sozial, ist beliebt und wird für seine unbeschreibliche Herzlichkeit geliebt. Das ist unsagbar schön. Er hat eine ganz besondere Gabe, mit seinem Lächeln öffnet er die Herzen der Menschen, tagtäglich.

Er vermag es, Menschen glücklich zu machen. Seine Fröhlichkeit und Frohnatur sind einfach ansteckend. Und er ist ein unsagbarer Kämpfer, der sich niemals beschwert oder aufgibt.

Hunderte Male probiert er etwas, ohne zu jammern wenn er es nicht schafft. Und er zeigt uns durch seine kleinen Fortschritte dass es sich lohnt nicht aufzugeben. Das alles hält uns aufrecht, und lässt uns weiterkämpfen. Er ist unser kleiner, großer Kämpfer.

...in den ersten 3 Lebensjahren sind Kinder besonders lernfähig. Durch Therapien lassen sich jetzt hoffentlich so viele kleine Meilensteine setzen...

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...die Vorstellung dass Matthias sein Leben lang 24h Menschen um sich brauchen wird die sich um ihn kümmern, bricht mir als Mama das Herz und bereitet mir unendliche Sorgen, auch wenn ich weiß dass bis dahin noch viel Zeit vergehen wird und ich bis an mein Lebendsende für ihn da sein werde...

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...er ist ein unsagbarer Kämpfer, der sich niemals beschwert oder aufgibt...